Такое название маленькие обладатели редкой наследственной болезни получили из-за своей кожи – такой же хрупкой, как крыло бабочки.
С болью по жизни
Впервые это заболевание было описано еще в 1886 году. С тех пор буллезный эпидермолиз (БЭ)стал неотъемлемой частью исследований генетиков всего мира.
Их результат оказался неутешителен: БЭ – заболевание неизлечимое и абсолютно непредсказуемое. Генный дефект, который лежит в основе этой болезни, либо передается от родителей, которые являются скрытыми его носителями, либо возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни. Ни одно УЗИ, ни один анализ во время беременности «вычислить» этот тяжелый генетический недуг не в состоянии.
Горькая правда, как правило, открывается родителям в первые часы после рождения такого ребенка, когда после соприкосновения с одеждой его тело или его часть покрывается волдырями, на месте которых образуются плохозаживающие раны, по внешнему виду напоминающие ожог. При более тяжелых формах болезни такие же «ожоги» могут образовываться и на слизистых, препятствуя нормальному приему пищи. При этом ребенок испытывает неимоверные страдания.
Сложный выбор
А самое главное – надежды на выздоровление у маленьких страдальцев нет, ни одного сколько-нибудь действенного способа лечения этого заболевания не существует. Единственный выход – симптоматическая терапия, которая заключается в тщательном и очень дорогостоящем уходе за проблемными местами кожи для профилактики гнойных осложнений, от которых такой ребенок может умереть. Особенно в раннем возрасте.
– Прежде чем одеть такого ребенка, его нужно перевязать, – рассказывает Юлия Коталевская. – Перевязывать приходится по нескольку раз в день, а сам процесс может занимать от 1,5 до 2 часов.
При этом простые перевязочные материалы для нежной кожи детей-бабочек не годятся. Им подходят только щадящие, тонкие, пластичные перевязочные материалы, не повреждающие кожу. Как правило, импортного производства.
То же относится и к увлажняющим кремам, которыми нужно ежедневно смазывать тонкую кожу таких детей. Расходы на столь дорогостоящий уход могут достигать от 50 до 200 тысяч рублей в месяц, что далеко не все родители детей-бабочек могут себе позволить.
Цивилизованный подход
В ряде западных стран заботу о детях-бабочках взяло на себя государство, благодаря чему эти дети, взрослея, ведут полноценную жизнь – работают, создают семьи.
В России система поддержки детей-бабочек носит разовый, благотворительный характер.
К счастью, дело сдвинулось с мертвой точки. Недавно БЭ вошел в перечень редких заболеваний, для которых планируется государственное финансовое обеспечение. А это значит, что у родителей детей-бабочек появится возможность бесплатно получать жизненно необходимые медикаменты и перевязочные материалы.
Первым городом, где всерьез задумались о судьбе этих детей, стала Москва. В рамках недавно стартовавшей в столице Программы по созданию системы патронажа для больных БЭ планируется организация квалифицированных медицинских консультаций в ведущих клиниках, обучение родителей специализированному уходу за такими детьми и обеспечение необходимыми расходными материалами, оказание психологической помощи им и их семьям и организация трансфера до медицинских учреждений.
Идейным вдохновителем этой программы стал Фонд помощи детям-бабочкам «БЭЛА» (Буллезный эпидермолиз: лечение и адаптация), который собственными силами собирает информацию о пациентах с БЭ и является пионером в работе с детьми, страдающими этим заболеванием.
Если у вашего ребенка или ребенка ваших знакомых есть описанные выше симптомы, если вы не знаете, к кому с этим обратиться, вам нужно позвонить в фонд «БЭЛА» по телефону: 8 (495) 504-58-94 или написать на интернет-адрес фонда: info@deti-bela.ru.
Читайте в соцсетях!