В генетической лаборатории можно не только установить родство между предполагаемым отцом и ребёнком. Анализы ДНК помогают находить пропавших детей, раскрывать преступления, выявлять опасные заболевания на ранней стадии, и определять, какой была внешность человека, живущего много веков назад.
Нити в прошлое
Генетическая лаборатория «Медикал Геномикс» в Твери — одна из крупнейших в стране. Ежедневно сюда приходят десятки конвертов с биологическими образцами со всей России и стран СНГ. Специалисты устанавливают родство между отцами и детьми, братьями и сёстрами, бабушками и внуками. Родство между людьми можно установить всего за несколько часов. «Если нужно установить родство, например, между дедом и внуком, то одним из подходов является анализ по Y-хромосоме, — объясняет заведующий лабораторией Владислав Заварин. — Она передаётся исключительно по мужской линии. Дед и внук по отцовской линии будут полностью соответствовать. По женской линии передаётся митохондриальная ДНК. Таким образом, можно установить родство напрямую даже через несколько поколений».
Митохондриальная ДНК лучше всего сохраняется в костях и в волосах. Это позволяет провести анализ останков человека, жившего тысячу лет назад и найти его родственниковв современности. По анализу можно будет определить, к какой этнической группе принадлежал человек и составить его приблизительный фоторобот. «Однажды к нам приезжала певица Корнелия Манго, — рассказывает коммерческий директор лаборатории Дарья Попова. — Мы делали ей тест на этническую принадлежность. У неё намешана кровь из разных частей света. В таких случаях можно определить примерную внешность человека: скулы, нос. Также можно узнать, в какой стране зародились гены человека, к какой этнической группе принадлежали его предки».
Как делают анализ ДНК
В лабораторию обращаются разные люди. Это мужчины, которые сомневаются в верности своих жён, бабушки, подозревающие, что невестка изменяет их сыну, женщины, желающие добиться алиментов от мужей. Часто обращаются состоятельные люди, которых атакуют «голддигершы» — девушки, заявляющие, что имеют ребёнка от известного или богатого человека.
Как правило, анализ ДНК в лаборатории делают за два дня, но при необходимости его можно провести за несколько часов. Начинается всё с того, что в разных городах России у людей, обратившихся в лабораторию, берут соскоб с внутренней стороны щеки с помощью специальной ватной палочки. Многие ошибочно полагают, что генетики берут для исследования слюну, но на самом деле специалистам нужны лишь клетки эпителия слизистой оболочки рта. Часто люди делают такой соскоб самостоятельно, в домашних условиях, затем присылают образец в лабораторию. «Были забавные случаи, — улыбается Дарья, — люди приносили целый пакет жвачек, окурков, воротничков, волосы с расчёски, ногти. Мы говорили им: «Ну почему же вы не позвонили нам, прежде чем это принести?».
Соскоб делается двумя ватными палочками, чтобы при необходимости можно было провести повторный анализ. Это совсем не больно и занимает 1-2 минуты времени. Палочки запечатывают в специальный конверт, на котором указывают имя и фамилию клиента, его возраст и расовую принадлежность. После этого конверт отправляют в лабораторию в Тверь. Здесь образцы регистрируют, присваивая каждому индивидуальный номер, и заносят всю информацию в базу данных. Затем начинается сам анализ.
Лаборант срезает ватный наконечник с палочки в стерильную пробирку и добавляет специальный реагент, который позволяет выделить из образца ДНК. Полученный раствор доводят практически до кипения на микроцентрифуге. После этого пробирки передают в следующее помещение, где они подвергаются ПЦР — полимеразно-цепной реакции. С помощью этого метода можно найти бактерии и вирусы. В лаборатории соблюдается полная стерильность. В зону ПЦР пробирки поступают через маленькое передаточное окно, чтобы сотрудники не выходили с раствором в коридор. Сотрудники одеты в полностью закрывающие тело халаты и шапочки. Все манипуляции лаборанты совершают в резиновых перчатках. Все эти меры необходимы для исключения вероятности загрязнения образцов.
У криминалистов всё строже
В лаборатории хранятся ДНК-профили всех сотрудников, а рабочие зоны стерилизуют ультрафиолетом. «В криминалистической лаборатории ещё строже, — объясняет Владислав Заварин. — Там ДНК-анализ делают всем, кто переступил порог лаборатории. Ведь если ДНК какого-то человека попадет не туда, куда надо, он станет подозреваемым в совершении преступления».
При проведении ПЦР в пробирки с образцами добавляются специальные реактивы. Лаборанты устанавливают пробирки в прибор под названием генетический анализатор. Он устанавливает генотипы участников анализа меньше, чем за час. Результаты анализа переносятся в компьютер. Минимальный показатель подтверждения отцовства — 97,5%. Обычно в лаборатории эта цифра выше, чем 99,9999%.
После проведения анализа образцы ДНК могут храниться в холодильниках лаборатории в течение нескольких лет. Возможно, за эти годы наука шагнёт вперед, и по образцу можно будет получить много новой информации о человеке.
«Мы отстали от Запада на десять лет»
На установлении родства деятельность лаборатории не заканчивается. Генетики помогают следователям в поиске пропавших детей. Например, в семье пропал ребёнок, а где-то на дороге нашли носовой платок. Специалисты лаборатории за несколько часов сделают анализ ДНК. Если будет установлено, что платок принадлежит пропавшему ребёнку, значит, следствие на верном пути. Первые 48 часов с пропажи ребёнка называют «золотыми». В течение двух суток возможность найти ребёнка живым очень высока. В полицейской криминалистической лаборатории на такой анализ может уйти несколько недель. Тогда уже практически не будет шансов найти ребёнка живым. Такое промедление происходит из-за нехватки сотрудников, их недостаточной квалификации и устаревшего оборудования. Большая часть российского оборудования позволяет сделать анализ ДНК только по взятой у человека крови.
Недавно в лабораторию обратилась женщина, родственник которой попал в аварию. Он сгорел заживо, и его тело находится в морге уже целых семь месяцев. Женщина в отчаянии: она не может похоронить тело, пока не закончится экспертиза. Когда это произойдёт, непонятно: на экспертизу огромная очередь. В тверской лаборатории экспертизу могут провести всего за два дня.
«Российская генетика пока что сильно отстаёт от Запада, по меньшей мере, на 10-15 лет, — говорит Дарья Попова. — Это очень много. Выпускники наших вузов зачастую не изучают последние достижения в области генетики». Лучше всего генетика развита в Англии. Там ДНК-анализ делают всем людям, которые хоть раз привлекались за какое-либо нарушение и заносят его в базу. Если в будущем человек совершит преступление, его личность сразу же будет установлена. В России же ДНК берут только у самых кровожадных преступников — насильников и убийц, которые и так до скончания века не выйдут из тюрьмы. Также в Англии берут ДНК у детей и стариков, страдающих проблемами с памятью. Образец хранится в лаборатории. Если человек потерялся, специалисты возьмут у него образец ДНК и сравнят с лабораторным. На Западе активно развивается поведенческая генетика, которая позволяет проследить, как по наследству передаются привычки и характер человека, его вкусовые пристрастия. ДНК-исследования проводят даже на мухах. В нашей стране этим никто не занимается.
Починить гены пока невозможно
Лаборатория в Твери оснащена самым современным оборудованием. Однако даже оно не всесильно. Существуют разные виды генетического анализа — на родство, на определение риска опасных заболеваний у человека, на его этническую принадлежность, на наличие патологий у ребенка на ранних сроках после зачатия. Для некоторых анализов нужно разное оборудование. Однако наука не стоит на месте: уже появились генетические анализаторы, которые делают всё, что сегодня умеет наука.
В скором времени в лаборатории начнут проводить исследования по медицинской и перинатальной генетике (исследования эмбриона). Уже сейчас по ДНК можно узнать генетический паспорт здоровья человека: какая патология ему грозит и как её избежать. Специалисты могут выявить у человека риск заболевания раком, передающимся по наследству. А взяв кровь беременной женщины, можно увидеть все аномалии ребёнка — от синдрома Дауна до других генетических нарушений. К сожалению, устранить эти заболевания современная наука пока не может. «Сейчас ведутся разработки по устранению и лечению генетических дефектов, — рассказывает заведующий лабораторией. — Говорить о больших успехах в этой области пока рано, но мы стоим на пороге очередной генетической революции».
Ещё один российский центр ДНК-исследований действует в Самаре — здесь специализируются на медицинской генетике. К врачам больницы им. М. И. Калинина обращаются, чтобы спрогнозировать развитие заболеваний и проверить совместимость со своим избранником.
Генетическая совместимость супругов
«К нам в клинику приходят не более двух пар в месяц — не так много, как хотелось бы. К сожалению, не все врачи знают, что данный анализ весьма информативен, поэтому не применяют его в обследовании», — говорит биолог медико-генетической консультации больницы им. М. И. Калинина Марина Дубинская. Медик приглашает в генетическую лабораторию, где проводятся такие анализы.
В кабинете находится несколько автоматических аппаратов, с помощью которых выделяется ДНК. Биолог помещает анализы крови в термоциклер.
На экране компьютера появляются три ДНК-анализа мужчины и женщины. По рисункам генетик определяет совместимость супружеских пар по системе Ашеля. Такие данные помогают определить возможность возникновения бесплодия.
«Мы делаем три информативных локуса, которые показывают, совместимы или несовместимы партнёры. Даже в случае отрицательного показателя, беспокоиться не стоит, — объясняет медик. — В первую очередь мы отправляем таких пациентов на диагностику, после чего для них подбирается необходимое лечение».
Примеров абсолютной несовместимости Марина вспомнить не может. Полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. Бывает частичная несовместимость, которую можно регулировать во время планирования беременности, в период зачатия и непосредственно в период беременности.
Как правило, все супружеские пары совместимы, но у них могут быть проблемы при зачатии и вынашивании беременности на ранних сроках. В организме матери могут вырабатываться антитела иммунные к антителам ребёнка. В таких случаях до беременности проводится терапия женщин специальными клетками.
«Хороший врач-генетик не только проанализирует результаты анализа, но и предложит ряд процедур, которые позволят и забеременеть, но и благополучно выносить ребенка, — говорит биолог Марина. — У нас есть пациентка, которая заранее позаботилась о будущем своего ребёнка, сделала ДНК-анализ на совместимость с партнёром. Она прошла лечение и сейчас уже на 20-й недели беременности».
«Знание своего ДНК пригодится»
В медико-генетической клинике многолюдно. Одна из пациенток — жительница Ульяновской области, Екатерина Полякова. В их городе не проводят ДНК-исследования, поэтому она специально приехала в самарскую лабораторию.
«У моих родственников наследственное заболевание — сахарный диабет. Я хочу проверить свою предрасположенность к этой болезни. Страшно, конечно, но это важные для меня знания, в случае положительного результата смогу уже сейчас начать профилактику диабета», — говорит пациентка Екатерина.
Биолог Марина направляет девушку в кабинет для анализов. Пациентке предлагают сдать кровь из вены, либо сделать соскоб с внутренней поверхности щеки. Екатерина сдаёт кровь. Дальше врачами выделяется ДНК. Потом ставится реакция амплификации и детектируется результат.
«ДНК можно выделить даже из волос и костной ткани. Но для этого нужны трудоёмкие методы, которые занимают целые дни. А с помощью экспресс-метода через кровь — достаточно легко, быстро и недорого, — говорит медик Марина. — ДНК-анализы сильно удешевились. Единичный анализ стоит в районе 300-500 рублей».
Чтобы сдать анализы крови, в медико-генетической консультации выстраивается очередь. Марина объясняет это тем, что интерес людей к своему генотипу увеличивается. Биолог уверена, что знание своего генного набора пригодится в обычной жизни.
«Например, для женщин, принимающих оральные контрацептивы. Примерно 1-2% женщин — носители лейденовской мутации, — говорит медик. — Если такая мутация есть у женщины, которая принимает гормональные контрацептивы, процент осложнений возрастает в 15 раз. Врач, знающий о таком генотипе женщины, сто раз подумает, прежде чем назначать эти препараты пациентке».
Гены — дело личное
В кабинет биолога заходит мужчина, спрашивает о готовности анализов. Марина проверяет базу данных и просит пациента забрать результаты в другом кабинете, ДНК-исследование готово. На составление генного набора было потрачено три дня. Медик возвращается в лабораторию с новыми пробирками и погружает их в бокс.
Марина приводит недавний пример о выдающемся научном достижении: расшифровке полной последовательности митохондриальной ДНК мамонта, жившего более 30 тыс. лет назад.
«Попытки выделить ДНК из сохранившихся в вечной мерзлоте костей и мягких тканей мамонтов предпринимаются в последние годы многими генетиками. Но обычно удаётся выделить лишь короткие фрагменты ДНК, которые трудно объединить в более длинные последовательности. А в этом случае российскому профессору удалось невероятное», — рассказывает биолог Марина.
Биолог говорит, что в генной медицине большую популярность набирает исследование генов, которые отвечают за выносливость и силу. Такие ДНК-анализы способны определить расположенность человека к спорту. Самарская клиника пока что не проводит подобные исследования. В больнице им. Калинина работают в основном с генетическими имультифакториальными заболеваниями. Причиной развития генетических заболеваний является мутация в гене.
Для развития мультифакториальных заболеваний нужна определённая комбинация генов и факторов внешней среды. К ним относится онкология, сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания и ожирение.
К Марине в кабинет стучится ещё один пациент, который просит не записывать его разговор с биологом на диктофон. Гены — дело личное.
За прошедшее столетие генетики исследовали стволовые клетки, клонировали овцу Долли, расшифровали ДНК мамонта и успешно завершили проект «Геном человека». Полученные в ходе экспериментов данные могут привести к новым революционным способам диагностики, лечения и предотвращения тысяч болезней. Главное, как говорит биолог самарского генетического центра Марина Дубинская, узнать о своём ДНК-наборе раньше, чем проявится заболевание.
И в Самаре, и в Твери генетики жалуются на нехватку единого банка ДНК, который мог бы обеспечить учёных данными, которые пригодятся как для развития науки, так и на практике.
Если бы в России был создан единый банк ДНК, содержащий в себе образцы всех жителей, это помогло бы не только находить пропавших людей, но и диагностировать болезни на самых ранних стадиях. Однако в ближайшие годы банк ДНК в нашей стране вряд ли появится.
«Технической сложности в этом нет, — говорит заведующий тверской лабораторией Владислав Заварин. — Единственная проблема состоит в финансировании и в законодательной базе такого банка. На это потребуется очень много денег и времени. Пока что есть научные результаты, которые говорят о том, что лечение генетических заболеваний возможно. Это может произойти довольно скоро. Надеюсь, что в будущем генетика навсегда избавит человечество от онкологии».
Ученые обнаружили 4 тысячи генетических регуляторов черт лица млекопитающих 
Ученые выявили гены, ответственные за детскую эпилепсию 
Генетики выяснили, почему обезьяны болеют реже людей 
