С его помощью можно быстро выявить нарушение обмена веществ. Речь идёт о редких наследственных (орфанных) заболеваниях, которые бывают у 10 человек на 100 тыс.
Но летальность при них очень высока, а если диагноз поставлен рано и вовремя начата терапия, жизнь ребёнка можно спасти.
Если в поликлинике или стационаре врач обнаруживает у ребёнка один из симптомов заболевания, связанного с нарушением обмена, такому пациенту дают направление на селективный скрининг в Центр врождённых наследственных заболеваний, генетических отклонений и других редких (орфанных) заболеваний при Морозовской детской клинической больнице. Анализы детям до 18 лет там делают бесплатно.
Впрочем, такое исследование важно не только для малышей, но и для родителей, которым генетики смогут помочь в планировании беременности и появлении здоровых детей.
