Тем не менее о самом недуге в России знают мало. Попробуем восполнить этот пробел.
Наш эксперт – заведующая отделением пульмонологии и аллергологии НЦЗД РАМН, доктор медицинских наук Ольга Симонова.
Опасная встреча
Муковисцидоз – это генетическая болезнь, то есть результат мутации особого гена, который ученые открыли в 1989 году. По статистике, носителем гена муковисцидоза является каждый 20‑й представитель европеоидной расы.
Но это еще не повод для паники, даже если человек родился с дефектным геном, это еще не значит, что он приговорен к болезни. Но если встретились мужчина и женщина с генами муковисцидоза и зачали ребенка, то для малыша риск родиться больным уже будет довольно высок – 25%.
Ежегодно в нашей стране рождается около 150 детей, страдающих от этого заболевания. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. Раньше мало кто из таких детей доживал хотя бы до совершеннолетия. Сейчас при правильном лечении уровень ранней смертности таких детей снизился. Однако и сегодня из 1800 человек, которые значатся в Российском регистре больных муковисцидозом, лишь 500 человек – старше 18 лет.
«Вязкий» недуг
Название болезни происходит от латинских слов mucos (слизь) и viscidus (вязкий): при муковисцидозе поражаются железы, производящие секреты – слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь.
Первые симптомы болезни – тяжелый, мучительный кашель и одышка. Больные часто страдают бронхитом и пневмонией, иногда уже с первых месяцев жизни. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у них плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. У них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия с потом.
Жизнь как подвиг
Однако, несмотря на страшный диагноз, многие больные и их родители не опускают руки и продолжают героически бороться за жизнь, отвоевывая у болезни дни, месяцы и годы. Эта борьба требует не только многих сил, но и средств. Один стандартный набор оборудования для домашней терапии стоит около 100 тысяч рублей. А особая система, необходимая при тяжелой форме заболевания, обойдется не менее чем в 300 тысяч рублей. Кроме того, ежедневно каждый больной муковисцидозом принимает более 20 препаратов. В год на эти цели уходит около двух миллионов рублей.
Даже пища должна содержать в 1,5 раза больше калорий, чем требуется здоровому человеку. Героические усилия требуются не только от самих больных муковисцидозом, но и от их близких. Ведь родители помимо обеспечения усиленного питания и выполнения всех медицинских процедур должны следить за тем, чтобы каждый день их дети уделяли не менее двух часов специальной дыхательной терапии, гимнастике (кинезитерапии). Также важно беречь таких детей от любых инфекций.
Не теряя оптимизма
| Важно | |
|---|---|
| В настоящее время лечение муковисцидоза обходится очень дорого – стоимость поддерживающей терапии составляет от 10 000 до 25 000 долларов в год. К счастью, существует несколько фондов, работающих с больными детьми: это – «Помоги.Орг», фонд «Созидание», специальный фонд «Во имя жизни», созданный родителями детей, страдающих от муковисцидоза, и программа «Кислород» благотворительного фонда «Тепло сердец». Также работает Межрегиональная общественная организация «Помощь больным муковисцидозом». В НЦЗД РАМН проходят лечение, реабилитацию дети, страдающие этой болезнью, со всей России. | |
Впервые западный опыт в области лечения этого недуга начал применяться в нашей стране в 1991–1992 годах. Тогда российские специалисты, например, узнали о благотворном влиянии кинезитерапии, о которой раньше в России никто не слышал. Следующим шагом стало применение внутривенного введения антибиотиков, гораздо более эффективного, чем внутримышечные инъекции.
Только за последние 10 лет, благодаря президентской программе в области здравоохранения, больные дети были обеспечены рядом медикаментов, необходимых для лечения: ферментами, антибиотиками, ингаляционными препаратами для разжижения мокроты. У больных появилась возможность приобрести аппараты (ингаляторы-небулайзеры, концентраторы кислорода и т. д.), позволяющие лечиться не в стационаре, а на дому. У детей не теряется связь с обществом, они живут полноценной жизнью.
Кстати, заниматься спортом при этом заболевании не то что можно, даже нужно – физические нагрузки помогают эффективнее эвакуировать мокроту. Особенно полезны плавание, езда на велосипеде, верховая езда…
С 2006 года во всех регионах России проводится обязательный скрининг новорожденных на предмет этого заболевания: максимально раннее начало лечения существенно повышает его эффективность. В результате, если 30 лет назад средний возраст больных достигал всего лишь 8 лет, то уже в середине 90‑х гг. он вырос до 16 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в РФ достигает 25 лет и выше.
Еще не все дорешено
Правда, при этом мы по-прежнему во многом серьезно отстаем от западных стран. Например, за рубежом сейчас применяется ряд высокоактивных антибиотиков, которые отсутствуют в России. Дети в развитых странах лучше обеспечены лекарствами и легкоусвояемыми высококалорийными смесями, необходимыми для полноценного питания. В итоге заболевание там воспринимают не как фатальное, а как хроническое, позволяющее вести нормальный образ жизни. К сожалению, России пока до этого далеко.
Огромная проблема у нас – стационарное лечение. Только 48 из 1100 российских городов имеют центры по лечению муковисцидоза. Большинство таких центров сосредоточены в Москве и Санкт-Петербурге. Из-за отсутствия федерального специализированного центра муковисцидоза для взрослых многие больные не могут получить специализированную жизненно важную терапию.
Из-за отсутствия узких специалистов многим больным муковисцидозом отказывают в получении инвалидности. Это значит, что они не только не могут рассчитывать на бесплатные медикаменты, но и могут быть призваны в армию. Все это – отсутствие в стране законодательной базы, которая гарантировала бы право больным редкими заболеваниями на получение помощи от государства.
Однако сейчас в законопроект «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» впервые была внесена статья № 44 об орфанных (редких) заболеваниях. В законопроекте содержится не только их определение, но и указание схем бюджетного финансирования лечения этих болезней. Остается надеяться, что принятие законопроекта позволит обеспечить больных необходимыми лекарствами и создать им условия для лечения.
