80% пациентов — дети
Елена Нечаенко, aif.ru: — Нато Джумберовна, редкие болезни могут возникнуть в любом возрасте?
Нато Вашакмадзе: — Да, но первые симптомы редких заболеваний в 80% случаев появляются у пациентов до 18-летнего возраста, и каждый четвертый из них не доживает до 5 лет. Поэтому так важно, чтобы педиатры знали симптомы не только распространенных детских болезней, но и понимали, как выглядит норма в педиатрии, чтобы вовремя распознать симптомы хронических прогрессирующих патологий с жизнеугрожающим течением. И хотя шансы встретить ребенка с генетической патологией у педиатра не так высоки, орфанная настороженность очень важна и для самого этого специалиста, и для общества в целом.
— Люди обычно мало интересуются редкими заболеваниями, поскольку, во-первых, те встречаются нечасто, а во-вторых, большинство из них неизлечимы. Однако в последнее время уделяется столько внимания. Например, в РНИМУ им. Н. И. Пирогова пройдет научно-практическая конференция «Аутизм. Врачи, пациенты, родители: вместе в интересах людей с РАС».
— В Международной классификации болезней содержатся сведения о 14,5 тысячи заболеваний. И половина из них — редко встречающиеся патологии. В общей сложности ими страдают 6-8% населения мира, а это уже немало. Подавляющее большинство таких болезней — наследственные. Они представлены во всех областях медицины: в кардиологии, неврологии, дерматологии, онкологии и т. д. И бывают самого разного типа: одни развиваются стремительно, другие медленно или со скрытой и нетипичной симптоматикой, но поскольку даже врачи далеко не всегда знают об этих патологиях, есть проблемы с их выявлением.
Зачем зря расстраиваться?
— А часто ли бывает, что редкий диагноз у ребенка заподозрил не педиатр, а родители?
— Очень часто, и не только родители, но даже бабушки поднимают первую тревогу. Вообще, отрадно, что медицинская грамотность населения растет, но, конечно, хотелось бы, чтобы не отставал и профессиональный уровень врачей, особенно в некоторых регионах. К сожалению, при редких заболеваниях на установление правильного диагноза сегодня все еще нередко уходят годы.
— Есть и такое мнение: зачем узнавать, что у твоего ребенка — генетическая патология, если лечения нет?
— Действительно, из 6-7 тысяч редких заболеваний лечение сегодня есть лишь у 250. Так что не зря эти болезни называют орфанными (от слова «orphan» — сирота). Но с другой стороны, выявлять их нужно, потому что постановка диагноза позволяет получить прогноз заболевания, что важно не только для самого пациента, но и для всей семьи. Второй момент — зная, что у ребенка конкретная генетическая патология, родители могут предпринять определенные меры, чтобы второй и последующие дети в семье родились здоровыми (в этом помогут генетики). К сожалению, статистика говорит, что этой возможностью по-прежнему мало кто пользуется. Чаще всего семья, где родился больной ребенок, не решается на второго малыша, и в большинстве случаев брак распадается. Ну и, наконец, третья причина — в том, что прогноз генетического заболевания — не всегда печальный. Иногда достаточно минимальной коррекции (изменения питания, приема симптоматической терапии), чтобы существенно улучшить качество жизни пациента.
— А можете назвать пример редкого заболевания, которое можно корректировать?
— Например, фенилкетонурия. С ним связана интересная история. В 60-е годы прошлого века в США жил доктор Роберт Гатри. Его младший сын страдал умственной отсталостью. Причину патологии не нашли, но врач узнал, что у его маленькой племянницы обнаружили фенилкетонурию. И тогда он с коллегами разработал тест на раннее выявление этого заболевания. Сегодня, если такой диагноз устанавливается при рождении, ребенку назначают лечебное питание, благодаря которому больной малыш имеет все шансы вырасти полноценным членом общества.
С 1 января этого года на всей территории России был введен неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний, которые поддаются коррекции (если их обнаружить и начать терапию с самого раннего возраста). В этот список входят и врожденный гипотиреоз, и СМА (болезнь, которая в России встречается чаще, чем в мире), и первичные иммунодефициты, и обменные нарушения. Внедрение такого скрининга даст нам шанс существенно улучшить здоровье будущих поколений.
Под маской аутизма
— Заболевания центральной нервной системы хуже других поддаются коррекции. Это так?
— Большинство редких болезней приводят к поражению центральной нервной системы, а лечить такие заболевания очень сложно. Но поиск новых препаратов постоянно идет, и одно можно сказать точно: чем раньше начать терапию, тем выше ее эффективность. Но чтобы приступить к лечению, надо сначала выявить болезнь. А это крайне непростая задача, поскольку одна и та же патология может протекать с абсолютно разными симптомами. Например, определенное генетическое заболевание может проявлять себя в раннем детстве тяжелейшим поражением сердечно-сосудистой системы, и только к подростковому возрасту появятся симптомы со стороны ЦНС. Поэтому мы часто встречаемся с пропущенными диагнозами. Это — большая беда, потому что часть из этих заболеваний можно лечить.
— Под какой маской чаще всего скрываются редкие патологии ЦНС?
— Очень часто их относят к расстройствам аутистического спектра (РАС), распространенность которых сильно выросла в последнее время. Например, с аутизмом часто путают синдром Ретта — одно из самых частых генетических наследственных заболеваний у девочек после синдрома Дауна (встречается у 1 из 15 тысяч новорожденных). Мальчики тоже болеют, но гораздо реже.
К РАС синдром Ретта ошибочно причисляют потому, что среди симптомов могут быть стереотипные движения, отсутствие социального взаимодействия, ограниченные интересы. Такие дети перестают смотреть в глаза и вообще реагировать на окружающих. Тогда неврологи нередко просто ставят им вердикт РАС и отпускают домой.
Трагедия этой фатальной болезни заключается в том, что дети рождаются с виду абсолютно здоровыми, и до 6 месяцев что-либо заподозрить у них почти невозможно. Клинических симптомов часто нет и до полутора лет, кроме разве что задержки моторного развития, на которую обычно не обращают внимания. А дальше у ребенка происходит регресс приобретенных навыков — те, кто ходил, перестают ходить, те, кто говорил, замолкают. Перестают узнавать близких, интересоваться игрушками. Этот грозный симптом должен быть сигналом срочно показать ребенка детскому неврологу. Другие частые симптомы — появление судорог, эпилептоидных припадков, частый крик ребенка.
Если врач не увидел в такой клинике ничего страшного, лучше обратиться за вторым и даже третьим врачебным мнением к другим специалистам. После регресса навыков у детей с синдромом Ретта обычно идет довольно долгий период стабилизации — 10 лет и более эти дети проводят в практически полной неподвижности и безучастности к миру, пока не погибнут вследствие огромного количества проблем со здоровьем. Часто у них встречается синдром внезапной смерти (возникает из-за патологий сердца).
Но выявить синдром Ретта очень важно, потому что при таком заболевании есть реабилитация (физическая, психологическая), которая помогает хоть немного улучшить качество жизни больного и его семьи.
— Синдром Ретта — не единственная болезнь ЦНС, которую путают с аутизмом?
— Нет, конечно, таких заболеваний немало. Есть не менее тяжелое дегенеративное заболевание ЦНС — мукополисахаридоз 3-го типа (1 на 150 тысяч новорожденных). Пациенты также рождаются абсолютно здоровыми, нормально развиваются на первом году жизни, но уже на втором году также теряют все приобретенные навыки.
Поэтому если родители обнаружили, что их ребенок, который до этого нормально ходил, ел, пил и даже пытался говорить, вдруг стал часто терять координацию, падает, часто может поперхнуться едой и водой, или у него появляются судорожные приступы — надо срочно обращаться к педиатру и требовать направление в крупный медицинский центр.
— Рождение ребенка с неизлечимым заболеванием — тяжелое испытание для семьи. Не каждый родитель это может выдержать. Что помогает принять такой диагноз?
— Родители наших пациентов — фантастические люди, у которых нам есть чему поучиться. Иногда они знают даже больше, чем врачи, особенно если болезнь встречается крайне редко. Кроме того, они служат для нас примером удивительной стойкости и оптимизма. А вообще, все врачи, которые занимаются орфанными заболеваниями, довольно быстро начинают понимать, что в жизни — главное, а что — пустое, наносное. Здоровье своей семьи, детей — и есть главная ценность.