Мука и сахар ни при чем. Что надо знать о мукополисахаридозе?

Мукополисахаридоз (МПС) — тяжелое генетическое заболевание. С недавних пор появилось лечение для людей с таким диагнозом, способное предотвратить дальнейшее ухудшение состояния и вернуть жизнь в нормальное русло. Препараты надо принимать пожизненно, но крайне важно распознать болезнь как можно раньше, пока еще не произошли необратимые изменения, отмечает доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н. И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Нато Вашакмадзе.    

   

Мукополисахаридозы — это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и умственного состояния пациентов. 

Болезнь выходит на охоту

Здоровые люди не замечают, как в клетках их организма одновременно протекают сотни сложных биохимических процессов, обеспечивающих эту кажущуюся легкость бытия. Например, взять хотя бы один из них. У здоровых людей внутри каждой клетки есть специальные отсеки ― лизосомы, ― в которых содержатся более 60 ферментов, способных расщеплять всё, что попадает внутрь них. Пока этот процесс идет слаженно, все протекает нормально. Но, если хотя бы один из этих ферментов неактивен, в клетке начинает накапливаться то вещество, которое в норме должно было бы быть переработано. Так, например, в организме есть вещества, которые составляют большую часть соединительной ткани: гликозаминогликаны. Похожие на гель, они придают тканям упругость, а также обеспечивают опору. Если часть этих гликозаминогликанов не утилизируется, они начинают скапливаться, а затем — откладываться во многих органах. 

Существует редкое наследственное заболевание (им болеют менее 1:150 000 новорожденных, чаще мальчики) ― синдром Хантера (или МПС II). Причина болезни — резкое снижение в организме активности фермента идуронат-2-сульфатазы, который расщепляет определенные виды гликозаминогликанов. При недостаточной активности этого фермента организм постепенно накапливает гликозаминогликаны, что приводит к нарастанию симптомов заболевания. 

Болезнь в наследство. Как оградить от неё семью? Подробнее

Что-то носик великоват и плохо дышит

Симптомы патологии начинают проявляться уже на первом году жизни ребенка. Среди них выделяются: 

• частые респираторные заболевания, повторные отиты;
• пупочная и/или паховая грыжа;  
• изменение черт лица (широкая переносица, высокий лоб, густые жесткие волосы, пухлые губы, большой язык, короткая шея);
• нарушение подвижности суставов, что мешает полному разгибанию пальцев рук;
• проблемы с дыханием из-за сужения просвета носовых ходов, трахеи, голосовой щели;
• задержка физического развития ребенка и низкий рост;
• увеличение внутренних органов (печени и селезенки);
• нарушение работы сердца за счет утолщения его стенок и клапанов;
• в некоторых случаях выявляются нарушения поведения и снижение интеллекта.

Многие из этих признаков являются распространенными детскими заболеваниями или просто особенностями внешности, и только их комбинация может указывать на синдром Хантера. Кроме того, важно знать, что симптомы синдрома Хантера различны у каждого ребенка, поэтому нет единого образа «типичного пациента».

Синдром Хантера непрост для диагностики, но ввиду прогрессирующего течения болезни и развития необратимых изменений крайне важно своевременно диагностировать болезнь и начать ферментозаместительную терапию. Раннее начало лечения позволяет замедлить или предотвратить развитие патологических изменений со стороны различных органов и систем.

   

   

Чтобы исключить синдром Хантера, надо обратиться на консультацию к педиатру, врачу-генетику или специалистам центров диагностики. Специалисты бесплатно направят образцы анализов крови в московскую лабораторию для исключения заболевания. Есть и неинвазивный анализ мочи, который делают при подозрении на этот диагноз. Его также врач отправляет в специализированные лаборатории.

Наследники по прямой. Какие болезни передаются детям от родителей Подробнее

Начать лечение как можно скорее

Впервые болезнь Хантера описали более века назад, еще в 1917 году, а вот препараты для лечения этого заболевания появились только в начале 2000-х годов. Пациентам с синдромом Хантера показана пожизненная ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Гарантированное обеспечение пациентов необходимой терапией стало возможным после того, как в 2019 году мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) был внесен в государственную программу высокозатратных нозологий (ВЗН), а препарат для его лечения — идурсульфаза — был включен в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). 

При подтверждении диагноза необходимо начать лечение незамедлительно. Для этого нужно обратиться к генетику по месту постоянной регистрации, далее врач оформляет все необходимые документы и вносит ребенка в регистр редких заболеваний, после чего можно получить доступ к лечению. 

Ферментозаместительная терапия, которую в России сегодня уже получают 120 семей, помогает предотвратить развитие жизнеугрожающих осложнений заболевания, улучшить качество и повысить продолжительность жизни. Лекарства повышают переносимость физических нагрузок, улучшают функции легких, подвижность суставов, снимают боли, уменьшают размеры печени и селезенки, дети начинают расти. Однако, к сожалению, препараты не проникают через гематоэнцефалический барьер, и не могут остановить прогрессирование неврологических и когнитивных нарушений у детей.

Более подробно об этом редком генетическом заболевании, его основных признаках и симптомах, историях пациентов, а также центрах диагностики, куда можно обратиться за консультацией при подозрении на эту патологию, можно узнать на специально созданном ресурсе в интернете. Повышение информированности о заболевании поможет вовремя распознать синдром Хантера у маленького пациента и помочь повернуть его жизнь в другое русло.