«Более 90% лекарств от редких заболеваний производятся за рубежом. Сроки их поставок существенно увеличились. При этом все препараты поступают в необходимом количестве, наши пациенты получают их своевременно и бесплатно. Ни одна зарубежная компания не прекратила экспорт лекарств для детей, но есть проблемы с поставками таких препаратов для взрослых пациентов.
Успехи с замещением орфанных препаратов уже есть. Например, разработан аналог препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, и уже проводятся его клинические испытания. Часть простых лекарственных субстанций, которые сейчас импортируются, можно также синтезировать и готовить в производственных аптеках.
Некоторые наследственные заболевания не требуют дорогостоящего лечения. Например, фенилкетонурия (одна из самых распространенных наследственных болезней обмена веществ) приводит к глубокой умственной отсталости. Но если ребенку вовремя назначить специальную диету (продукты, не содержащие фенилаланин), он вырастет совершенно здоровым. Главное — своевременно узнать о диагнозе», — отметил врач.
Своевременно — это значит в младенчестве, до проявления симптомов, когда в организме еще не начались необратимые изменения, тогда в некоторых случаях болезнь можно обратить вспять.
Именно поэтому генетики добивались расширения неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний — он был запущен в январе 2023-го. За год было обследовано 99% новорожденных — около 1,23 млн детей. Частота выявления наследственных патологий — один новорожденный на 1875 детей. В ходе скрининга мы выявили не только своих пациентов, но и носителей наследственных заболеваний — родителей. С помощью дородовой диагностики они смогут родить здорового ребенка.