В последний день февраля в мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. В перечень таких заболеваний Минздрава РФ входит свыше 600 самых разных патологий: новообразования, болезни крови, патологии эндокринной или нервной системы, врожденные аномалии и многие другие.
Российская детская клиническая больница РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России является экспертным центром орфанных заболеваний в стране. В 2012 году эта федеральная клиника стала первой в России, где открылось специализированное отделение по лечению детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы. За эти годы высококвалифицированную медицинскую помощь здесь получили почти 9000 пациентов.
Один на три тысячи
Число орфанных заболеваний, более 60% из которых протекают тяжело и представляют угрозу жизни пациентов, постоянно возрастает. Но так происходит не потому, что к ним добавляются все новые и новые недуги, а потому, что растут возможности их выявления (новые высокотехнологичные методы диагностики). Считается, что носителем такой патологии становится один из 3000 живых новорожденных. Как правило, проявления генетической поломки обнаруживаются еще в раннем возрасте. Более 75% наследственных болезней обмена веществ проявляются в детстве.
За прошлый год в отделении оказали помощь более 700 пациентам. В 2022 году в нашей клинике было организовано 35 федеральных консультаций сложных случаев совместно с НИКИ педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова и НМИЦ здоровья детей. Кроме того, состоялось около 1000 телемедицинских консультаций с врачами из регионов.
Не безнадежно
Диагностика болезней из группы наследственных болезней обмена веществ достаточно сложна, поскольку эти патологии редко встречаются, и не каждый врач может заподозрить заболевание, которое к тому же может выражаться самыми разными клиническими проявлениями и отличаться генетическим полиморфизмом. Но в связи с ростом диагностических методов, а также врачебного опыта и знаний в области генетики, растет и выявляемость редких патологий.
Есть мнение, что генетические заболевания — неизлечимы. Но и это не так. Например, до середины ХХ века пациентам с наследственными болезнями обмена веществ и другими наследственными заболеваниями и синдромами врачи могли предложить лишь симптоматическую терапию. Но сегодня для ряда таких патологий уже имеется специфическое и эффективное лечение, что дает шанс на излечение или существенное улучшение качества жизни таким больным.
Не только СМА
Специалистами клиники накоплен существенный опыт в лечении пациентов с такими диагнозами, как мукополисахаридозы, болезнь Помпе, митохондриальные болезни, фокальные корковые дисплазии, муковисцидоз, болезнь Гиршпрунга, синдром короткой кишки. Девять лет в клинике проводятся трансплантации костного мозга при ряде редких болезней и иммунодефицитах.
Инновационные методики диагностики и лечения дают надежду на улучшение качества жизни детям с наследственными нарушениями. Благодаря внедрению новых высокотехнологичных методов лабораторной диагностики, в том числе тандемной масс-спектрометрии, значительно улучшилось оказание медицинской помощи пациентам.
По Указу Президента России в 2021 году создан Фонд «Круг добра» для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими хроническими заболеваниями, в том числе редкими. Благодаря сотрудничеству с Фондом в Российской детской клинической больнице в 2021 году впервые в нашей стране оказали лечение препаратом «Золгенсма» детям со спинально-мышечной атрофией (СМА). Также впервые в России специалисты РДКБ применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии («карликовости»), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета.
Не упустить время
Подавляющее большинство редких заболеваний проявляется уже в детском возрасте, многие — с рождения. С 2023 года согласно распоряжению Минздрава России неонатальный скрининг новорожденных расширили на 36 нозологических форм, включив в него ряд редких патологий, протекающих под маской различных заболеваний, в том числе неонатального сепсиса, внутриутробной инфекции, асфиксии новорожденных и других. Нововведение позволит в наиболее ранние сроки выявить ту или иную орфанную патологию, а значит — своевременно назначить необходимую терапию, что является важным не только для семьи, но и общества в целом.