Действительно ли генетики могут со 100% точностью предсказать рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями? И что делать, если специалисты вынесли паре суровый приговор?
Рассказывает врач-генетик сети центров репродукции и генетики «НоваКлиник» Анастасия Волкова.
Зеркальная половинка
Считается, что если у человека в роду не было наследственных заболеваний, то эти болезни не могут коснуться его детей.
Между тем, каждый человек является носителем 4-5 (по некоторым данным — до 10) мутаций. Это никак не отражается на его жизни. Проблемы возникают только в том случае, если он встречает «половинку» с аналогичными мутациями. В 25% случаев такая встреча приводит к рождению больного ребенка.
Сегодня около 150 миллионов человек в мире страдают редкими заболеваниями, 80% из них обусловлены генетическими причинами. Всего описано около 7 тысяч редких заболеваний. Большинство таких болезней не имеют одобренного лекарственного лечения.
Чем старше женщина — тем больше риск рождения больного ребенка. У женщины в возрасте 35-40 лет 41% эмбрионов имеет нормальный набор хромосом. Старше 40 лет — лишь 20%.
Косвенным признаком перестройки в наборе хромосом могут служить необъяснимые проблемы с зачатием, либо когда наступившие беременности «замирают» (перестают развиваться) в первом триместре. Специалисты считают, что в 70% случаев причиной самопроизвольных абортов в 1-м триместре служит врожденная или наследственная патология.
Именно поэтому всем парам при планировании беременности рекомендуется посещение генетика.
Что показал тест?
Что делать в том случае, если визит к генетику подтвердил наихудшие предположения?
Рождение здорового ребенка возможно и в этом случае. Правда, для этого придется прибегнуть к технологии ЭКО (оплодотворение в пробирке). Самой ранней профилактикой врожденных и наследственных заболеваний служит преимплантационноегенетическое тестирование эмбрионов, полученных в цикле ЭКО до переноса в полость матки. Оно проводится не только с целью снижения вероятности рождения больного ребенка, но и для повышения эффективности ЭКО. Частота наступления беременности после генетического исследования повышается до 69,1%.
Кому рекомендована процедура генетического тестирования?
Проведение преимплантационного генетического тестирования абсолютно показано в следующих случаях:
- выявленные хромосомные аномалии у имеющихся детей;
- если один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в наборе хромосом (об этом чаще всего узнают после прохождения цитогенетического исследования);
- при высоком риске рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием. Моногенные заболевания обусловлены мутациями в одном гене. Они передаются из поколения в поколения по разным типам наследования. Семья узнает о носительстве мутаций, предварительно пройдя генетическое тестирование при планировании беременности или, и этот вариант более частый, когда в семье уже родился больной ребенок;
- при наличии генетических причин мужского бесплодия.
Рекомендуется проведение тестирования:
- семейным парам, в которых женщине больше 35 лет, а мужчине — более 40 лет
- семейным парам, у которых более 2 потерь беременности или неудачных попыток ЭКО.
Ложка дегтя
К сожалению, всеобъемлющего исследования, которое позволяло бы исключить все мутации по всем группам заболеваний, сегодня не существует. Именно поэтому процедура называется не диагностикой, а тестированием, которое никогда не дает 100% результата. При выборе метода исследования врач-генетик рассказывает о достоинствах и недостатках каждого метода. Например, молекулярно-генетический метод исследования нового поколения NGS позволяет определить численные нарушения по всем 46 хромосомам, но изменения участков хромосом он «не видит». Метод ПЦР позволяет определить генные мутации, но не изменение числа хромосом.