Что такое болезнь Гоше?

​Генетические заболевания — одни из самых сложных в клинической практике, особенно если они редкие. Одним из таких является болезнь Гоше. Что же это за патология, лечение от которой входит в список жизненно необходимых?

Под таким названием подразумевают генетическое заболевание, при котором отмечается нарушение липидного обмена. Отличается рядом характерных симптомов, при этом имеет несколько типов.

История названия

Гоше в названии болезни — это фамилия французского врача, который первым описал болезнь, Филиппа Гоше. Он еще в 1882 году указал симптомы и патологоанатомические особенности строения селезенки одной из пациенток доктора, которая скончалась от сепсиса. Через несколько десятилетий врач столкнулся со схожим случаем и определил проблемы с селезенкой, которые характерны для такой патологии.

Частота встречаемости — 1 случай на 40 тысяч, по некоторым сведениям — 1 случай на 70 тысяч человек. А носительство мутационного гена определяют у 1 человека из 400.

Как выжить редким людям. Лечение орфанных больных требует огромных средств Подробнее

Типы болезни

Врачи выделяют несколько типов болезни Гоше — все зависит от поражения ЦНС, а также его особенностей.

Первый тип — болезнь без неврологических проявлений, такой вариант считается наиболее распространенным и встречается у 94% людей с болезнью Гоше. Манифестировать заболевание может в 30-40 лет.

Второй тип называется острым нейронопатическим — такой встречается у детей раннего возраста, имеет прогрессирующее течение, а также приводит к тяжелому поражению ЦНС, вследствие чего высоки риски летального исхода. Средняя продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом — не более 2 лет. Причем и до этого возраста они доживают нечасто. Первые симптомы проявляются еще в первые полгода жизни ребенка.

Третий тип — хронический нейронопатический. Здесь объединяется разнородная группа больных, которые могут отмечать проявления неврологических осложнений как в детстве, так и в подростковом возрасте. Часто заболевание проявляется в 6-15 лет.

Внезапная смерть. Какие патологии опасны даже для молодых Подробнее

Симптоматика проблемы

При первом типе могут проявляться такие признаки патологии, как:

• глубокая анемия и тромбоцитопения;
• истощение выраженного характера;
• геморрагии;
• инфаркт селезенки;
• деструкция костей;
• отставание в развитии;
• своеобразная гиперпигментация кожи в области коленей и локтей.

При этом могут быть и бессимптомные носители болезни.

Второй тип болезни Гоше отличается следующим набором признаков:

• мышечная гипотония;
• регресс психомоторного развития;
• спазмы шеи и конечностей;
• глазодвигательные нарушения;
• апноэ;
• аспирационная пневмония;
• судорожные приступы на поздних стадиях, которые при этом не поддаются купированию.

  

  Орфанные заболевания: почему пациенты не могут получить лекарства Подробнее

Для третьего типа болезни Гоше характерны следующие признаки:

• парез мышц;
• судороги;
• снижение интеллекта — степень нарушений может колебаться от легких изменений личности до тяжелой деменции;
• тризм;
• гримасы лица;
• ларингоспазм;
• мозжечковые нарушения, например проблемы с письмом и речью.

При таком типе болезни Гоше человек погибает из-за тяжелого поражения легких и печени. Продолжительность жизни в этом случае в среднем составляет 12-17 лет, реже получается отметить 30-40 лет.

Как определяют

Для постановки диагноза пациент проходит комплексное обследование. В список специалистов входят:

• эндокринолог;
• невролог;
• генетик;
• гематолог;
• офтальмолог;
• педиатр;
• психиатр.

  

  Ноги как у слона. Что такое лимфедема и чем она опасна? Подробнее

При осмотре обращают внимание на характерные симптомы — низкий рост, проблемы с костями и наличие неврологических симптомов. Также подозрение на наличие болезни Гоше может отмечаться впервые и случайно на снимках УЗИ селезенки. Дополнительно проводят исследование крови — как клиническое, так и биохимическое. Назначают ферментный анализ клеток, морфологическое изучение костного мозга, структуры костной ткани, молекулярно-генетические исследования.

Как лечат

Конечно же, на этом фоне возникает вопрос о лечении патологии. Помощь оказывается специализированная, направлена на устранение симптомов и компенсацию. Но терапию обсуждают при первом и третьем типе, при втором врачебные мероприятия не оказывают должного эффекта.

Для коррекции ситуации назначают ферментозаместительную терапию пожизненно. Такой вариант показывают высокий эффект, когда симптомы купируются полностью, улучшается качество жизни. Предлагают субстрат-редуцирующую терапию, а также симптоматическое лечение. Они должны улучшить состояние костей, решают проблемы с другими проявлениями патологии.