aif.ru counter
83

Зачем нам генетический паспорт

«АиФ. Здоровье» № 5 02/02/2006

В диагнозе "нейродегенеративные заболевания" уже слышится тревога. Таких заболеваний не так уж и много, но стоит назвать хотя бы болезнь Паркинсона, и станет понятно, о чём идёт речь.

В России такими болезнями занимаются несколько медучреждений, одно из них - НИИ неврологии РАМН. Об опыте в области изучения генетических и молекулярных основ нейродегенеративных заболеваний рассказывает директор института по научно-исследовательской работе, профессор Сергей Николаевич ИЛЛАРИОШКИН.

- ЧАСТЬ исследований мы проводили совместно с отделом патологии нейронов Национального института здоровья и медицинских исследований Франции и молекулярно-генетической лабораторией отделения неврологии Института мозга университета г. Ниигата (Япония). Именно на основании полученных результатов учёные разработали и внедрили систему медико-генетического консультирования, направленную на активную профилактику повторных случаев болезни в наследственно отягощённых семьях.

Прогремит ли гром?

ЧТО такое ДНК-диагностика? Это совокупность методов и технологий, которые позволяют выявлять повреждения в определённом гене человека и тем самым говорить о том, что этот дефект либо является причиной различных заболеваний, либо может к ним привести. ДНК-диагностика может проводиться на любом этапе и у больного, и у того, кто хочет подтвердить факт наличия генной мутации. Если человек относится к группе риска, т. е. является сыном больного с наследственной болезнью, то он в любое время может обратиться к специалистам.

По законам генетики, от больного родителя ребёнок унаследует только половину генов, т. е. шанс родиться здоровым у него 50 на 50. При некоторых наследственных заболеваниях мутантный ген может проявиться и вызвать заболевание только в 25 - 30%. Но дать стопроцентный ответ может только ДНК-диагностика. Врач в этом случае должен всё объяснить, а решение, играть с судьбой в "русскую рулетку" или знать всё с помощью науки, принимает сам человек.

- Существует понятие "как гром среди ясного неба", насколько мне известно, это напрямую относится к этой группе заболеваний?

- Нейродегенеративные болезни коварны, они появляются в зрелом возрасте, когда человек уже обзавёлся семьёй и детьми. Эти заболевания делают людей глубокими инвалидами, и помочь им в большинстве случаев нельзя. Проблема ещё и в том, что заболевания могут передаваться по наследству, и мысль об этом не может не приходить в голову родителям. Медико-генетическое консультирование в этих случаях очень важно. Человек, имеющий больных родственников, получает возможность узнать свою судьбу, чтобы наиболее рационально выбрать профессию, стиль и образ жизни.

Использование уникальных молекулярно-генетических технологий на базе нашей ДНК-лаборатории позволяет непосредственно исследовать повреждения в генах, проводить раннюю (в том числе дородовую) ДНК-диагностику мутаций и тем самым осуществлять эффективную профилактику наследственной патологии.

Факторы риска

- НУЖНО ли человеку знать, что его ждёт, не приведёт ли это знание к страху ожидания неизлечимой болезни?

- Это важно при принятии определённых профилактических мер, например, стараться избегать той или иной пищи, препаратов, оставить работу на вредном производстве, не заниматься некоторыми видами спорта (скажем, боксом). Кстати, доказано, что у любителей кофе и курильщиков достоверно реже развиваются болезни Паркинсона и Альцгеймера. Конечно, курение никоим образом нельзя рекомендовать как профилактическое средство, а вот кофе вместо чая - пожалуйста. У нас пока ещё немало возможностей, способных предотвратить развитие болезни Паркинсона, если есть фактор генетического риска, но мы всё-таки должны предупредить человека, чтобы он мог перестроить свой стиль жизни.

- К сожалению, термин "помолодение" относится ко многим заболеваниям. Возможно, и к нейродегенеративным тоже?

- Да, это так. Например, болезнь Паркинсона поражает совсем молодых. Раньше считалось, что ею заболевают после 50-60 лет, а сейчас она может возникнуть и в 40, и даже в 35 лет. И такие случаи уже не редкость. Факторов, которые влияют на это, немало: неблагоприятная экология, стрессы, пристрастие части молодёжи к употреблению самодельных марганецсодержащих наркотиков (марганец - одно из сильнейших соединений, провоцирующих паркинсонизм). И всё же на первое место я поставил бы генетическую составляющую.

- Не так давно в материалах зарубежных исследователей прошла информация о том, что бобовые, орехи и зерновые могут привести к болезни Паркинсона, а употребляемое в пищу мясо ускоряет этот процесс? Действительно ли эти продукты являются факторами риска и если да, то что тогда есть?

- Лидерами по части содержания железа и марганца действительно являются вышеперечисленные продукты. Ими богаты красное мясо и домашняя птица, но совсем отказываться от того или иного продукта не стоит. Это мультифакторные (зависящие от множества причин) заболевания, и делать выводы по резким диетическим ограничениям рано. Тем более, что болезней, связанных с недостатком железа в организме, гораздо больше, чем случаев заболевания болезнью Паркинсона.

- Сергей Николаевич, вы рассказали о факторах риска, а нельзя ли чуть подробнее о мерах профилактики именно при болезни Паркинсона?

- Каких-то специфических методов профилактики для людей из группы риска пока не существует, но тем не менее известно, что одним из неблагоприятных экзогенных (воздействующих извне) факторов, способствующих развитию паркинсонических изменений в нейронах, являются фосфороорганические соединения. Среди них можно назвать некоторые пестициды, инсектициды и прочее. Естественно, что человеку, который имеет повышенный генетический риск болезни Паркинсона, мы будем не просто рекомендовать избегать контакта с такими соединениями, а делать это в обязательном порядке. Это первые и очень предварительные примеры того, как получаемая нами генетическая информация может быть реализована в профилактической плоскости.

Знать или не знать?

- ПОГОВОРИМ о генетическом паспорте человека. Ведь, узнав о неизлечимой болезни, кто-то может решиться уйти из жизни, не дожидаясь её начала?

- Первоначально во многих странах практиковался метод полного информирования лиц из групп риска о том, что их ждёт в будущем, без учёта их психологического состояния, беременным женщинам с угрозой рождения ребёнка с данной патологией в категорической форме рекомендовалось прервать беременность и так далее. Но постепенно столь категоричные меры претерпели изменения.

- А кто может пройти генетическое тестирование?

- Когда один из членов семьи болен подобным заболеванием и лежит в специализированной клинике или институте, то у детей такого пациента (а обычно это молодые люди) не может не возникнуть вопроса о собственном здоровье. Сегодня у них есть возможность пройти ДНК-тест и разрешить свои сомнения. Всё зависит от того, хочет ли сам человек получить эту информацию.

Конечно, в этом случае большая ответственность ложится на врачей. Они должны дать человеку, решившемуся на тестирование, взвешенную информацию о всех "за" и "против", рассмотреть возможный риск того, что ребёнок окажется носителем дефектного гена, и неотвратимости его заболевания.

- А можно ли узнать, когда именно наступит заболевание?

- В случае добровольного согласия на обследование можно получить стопроцентный ответ и узнать, что мутации нет либо что заболевание наступит через 10 - 15 лет, а может, и через 20 (сегодня есть возможность это предсказать, зная тяжесть повреждения генов).

Право на информацию

- НАВЕРНОЕ, нелегко выносить человеку приговор?

- Это действительно непросто, и может ли вообще врач-генетик брать на себя функцию вершителя человеческих судеб, выносящего в ряде случаев приговор пока ещё клинически здоровому человеку? Тут есть ряд моментов, о которых обязательно нужно сказать. Категорически не допускается досимптоматическое ДНК-тестирование несовершеннолетних, как бы родители ни просили. Но, в то же время, сегодня ДНК-диагностика доступна каждому разумному человеку, и при тяжёлых генетических заболеваниях это единственный способ не обречь собственного ребёнка на болезнь и страдания. В то же время наука развивается стремительно, и, возможно, завтра специалистов ожидают прорыв, новые открытия, которые позволят спасти людей с подобными заболеваниями.

Наша справка

Любопытно, что вопрос о целесообразности введения генетического паспорта из 57 отечественных специалистов-генетиков - участников школы по экологической генетике в Санкт-Петербурге - 47 дали положительный ответ, 3 - отрицательный и 7 - неопределённый. При этом, однако, большинство респондентов подчеркнули необходимость соблюдения строгой конфиденциальности (неразглашения информации) и добровольности такой паспортизации. По убеждению авторов, методом проб и ошибок, через жаркие дискуссии человечество ХХI века придёт к идее генетического паспорта на более высоком и правильном уровне.

Смотрите также:

Самое интересное в соцсетях

Загрузка...

Топ 5 читаемых



Самое интересное в регионах
Новости Москвы