aif.ru counter
557

"Дамоклов меч" генетических заболеваний

«АиФ. Здоровье» № 43 25/10/2001

ОДНА из заповедей Гиппократа гласит: "Окружи больного любовью и разумным утешением, но главное - оставь его в неведении того, что ему предстоит, и особенно того, что ему угрожает". На каких позициях в этом вопросе стоит современная наука и как решаются этические проблемы, возникающие перед врачами и учеными, рассказывает доктор медицинских наук Сергей Николаевич ИЛЛАРИОШКИН, ученый секретарь и ведущий сотрудник нейрогенетического отделения НИИ неврологии МЗ РФ, который занимается исследованиями сложных генетических мутаций, приводящих к неизлечимым на сегодня заболеваниям нервной системы.

ПОЖАЛУЙ, одним из самых больших достижений медицины и биологии последнего десятилетия прошедшего века стал невиданный прогресс в области молекулярно-генетических технологий. У всех людей независимо от профессии на слуху такое событие, как расшифровка генома человека. Оно уже сейчас приравнивается многими учеными к таким фундаментальным открытиям человечества, как проникновение в тайну ядерной энергии и полет человека в космос. Общество просто еще не готово до конца осознать ту степень влияния, которое генетика вскоре окажет на нашу жизнь. Сегодня почти все связанное с этой темой - это сенсации: клонирование человека, "генетическая программа жизни", генная инженерия и другие направления работы ученых.

ДНК-диагностика

СТЕПЕНЬ современных знаний о строении генома человека очень высока. Уже существует целый ряд принципиально новых методов обследования, при которых используются эти открытия, и такие методы уже прочно вошли в клиническую практику. В первую очередь это касается наследственных заболеваний, в неврологии это наследственные заболевания нервной системы. Сам факт того, что возможно на молекулярном уровне анализировать механизм наследственности, причины появления тех или иных наследственных аномалий, говорит о многом. При ДНК-диагностике такие исследования проводятся даже не на молекулярном, а, строго говоря, на атомном уровне, потому что специалисты могут найти дефект в конкретном месте "огромной" молекулы ДНК.

Нужно немного подробнее сказать о ДНК-диагностике. Это совокупность методов и технологий, которые позволяют выявлять конкретные повреждения в определенном гене человека и тем самым говорить о том, что есть дефект, который либо является причиной различных заболеваний, либо может к ним привести. ДНК-диагностика может проводиться на любом этапе и у больного, и у того, кто хочет подтвердить факт наличия генной мутации. Если человек относится к группе риска, т. е. является сыном больного с наследственной болезнью, то он в любое время может обратиться к специалистам.

Диагностика может проводиться и внутриутробно. Лучше всего это делать на ранних сроках беременности (в первые 10 - 12 недель). Тогда при наличии тяжелой мутации, которая приведет к развитию неизлечимой на сегодняшний день болезни, можно ставить вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям. Пренатальная диагностика сегодня очень широко используется в медицинской практике.

Техника проведения исследований

ПРИ ЭТОМ методе берутся биопсия зародышевой ткани или клетки амниотической жидкости (фактически тех же клеток плода). Сегодня, хотя эта процедура и проводится очень квалифицированными специалистами и под контролем ультразвука, существует очень небольшой процент (приблизительно 2%) осложнений при проведении исследования и прерывания беременности. Поэтому интенсивно развивается другой подход: из клеток крови матери можно выделить клетки плода и исследовать их. Эта безболезненная и безопасная процедура пока находится в стадии разработки.

Другой метод позволяет проводить диагностику при искусственном зачатии, на предымплантационной стадии. Если заболевание наследуется по женской линии, то у желающей родить женщины берется несколько овулирующих яйцеклеток и они оплодотворяются в пробирке, а затем клетки отдельных зародышей исследуются индивидуально на уровне хромосом каждой клетки. Впоследствии отбирается здоровая, оплодотворенная яйцеклетка, не несущая мутаций, которая имплантируется обратно в матку, и в этом случае рождается заведомо здоровый ребенок.

Можно провести и добрачную ДНК-диагностику на конкретную болезнь, которая была в семье одного из партнеров. Когда человек знает, что в нескольких поколениях по мужской или по женской линии в роду было определенное заболевание, то он относится к группе риска. Если для этой болезни уже известен ген и известна мутация, вызывающая заболевание, то можно провести диагностику и выявить, является ли этот человек носителем дефектного гена и будет ли мутация у будущего ребенка.

Сегодня ДНК-диагностика доступна каждому разумному человеку, и при тяжелых генетических заболеваниях это единственный способ не обречь собственного ребенка на болезнь и страдания. Конечно, в этом случае большая ответственность ложится на врачей. Они должны дать человеку, решившемуся на тестирование, объективную, взвешенную информацию о всех "за" и "против", рассмотреть возможный риск того, что ребенок окажется носителем дефектного гена, и неотвратимости его заболевания.

По законам генетики, от больного родителя ребенок унаследует только половину генов, т. е. шанс родиться здоровым у него 50 на 50. При некоторых наследственных заболеваниях мутантный ген может проявиться и вызвать заболевание только в 25 - 30%. Но дать стопроцентный ответ может только ДНК-диагностика. Врач в этом случае должен все объяснить, а решение, играть с судьбой в "русскую рулетку" или знать все с помощью науки, принимает сам человек.

Наследственные и врожденные болезни

ЛЮДИ часто путают наследственные и врожденные заболевания. Наследственная болезнь - это не синоним термина "врожденная болезнь". Некоторые заболевания (например, детский церебральный паралич, врожденный вывих бедра), возникшие после родовой травмы, не имеют никакой связи с генными нарушениями. Коварство ряда болезней заключается в том, что, будучи наследственными, они проявляются только в позднем возрасте, после 30, а иногда после 40 лет. Это, как правило, характерно для заболеваний головного и спинного мозга.

И головной, и спинной мозг состоят из зрелых, неделящихся клеток, которые накапливают определенные биохимические дефекты. В течение ряда лет клетки справляются с "проблемами", но так как они не делятся и не происходит обновления, то наступает тот предел, когда исчерпывается запас их пластичности, защитных сил и клетки гибнут. Это происходит, когда человек вступает в зрелый период своей жизни, не в 10 и не в 20 лет, а гораздо позже, и именно в этом состоит сложность этой группы заболеваний.

Страшная правда

ПРИ НАСЛЕДОВАНИИ мутации генов до определенного возраста болезнь ничем себя не проявляет. Но независимо от того, как человек будет жить, кем работать, чем питаться и как отдыхать, болезнь неминуемо его настигнет. Заболевание обрушивается как снег на голову, когда жизнь уже сложилась, есть дети, работа, планы на будущее. В этих случаях ситуация поистине трагична. Это равносильно смертному приговору, который обязательно будет приведен в действие, причем не сразу, а долгим и мучительным способом.

Для большинства наследственных дегенеративных болезней мозга, которые сопровождаются атрофией (гибелью) его определенных отделов, отмиранием групп нейронов, сегодня нет способов лечения. Одна из таких болезней - хорея Гентингтона.

Обычно, так как это заболевание наследственное, кто-то, отец или бабушка, в семье болел, и это происходило на глазах нашего пациента, то есть он или она очень хорошо представляет дальнейший ход событий. У таких больных развивается нарушение двигательных функций (гиперкинез насильственных движений), начинаются нарушения психики, распад личности и дальше тяжелая, мучительная гибель в течение 10 лет. Человек превращается в бессмысленное растение. Каково внезапно узнать о своем заболевании и услышать, что способов лечения сегодня нет, более того, зная о наследственном характере заболевания, предполагать, что болезнь могла быть передана детям.

Свет в конце тоннеля

КОГДА один из членов семьи болен подобным заболеванием и лежит в специализированной клинике или институте, то у детей такого пациента (а обычно это молодые люди) не может не возникнуть вопроса о собственном здоровье. Сегодня у них есть возможность пройти ДНК-тест и разрешить свои сомнения. Все зависит от того, хочет ли сам человек получить эту информацию.

В случае добровольного согласия на обследование можно получить стопроцентный ответ и узнать, что мутации нет либо что заболевание наступит через 10 - 15 лет, а может, и через 20 (сегодня есть возможность это предсказать, зная тяжесть повреждения генов). Захочет ли человек жить с такой информацией? Не примет ли решения в данной ситуации уйти из жизни?

Нужно или нет давать пациентам полную информацию об их заболевании? Это один из главных вопросов, стоящих перед медико-генетическим консультированием уже много лет. Проблема и сегодня не решена окончательно. Вначале к ней относились, исходя из того, что пациента не надо информировать о его болезни, нужно его исследовать для каких-либо научных целей, но полностью лишить информации о его реальном состоянии и перспективах развития болезни. Но проблема оставалась, и в ее обсуждении принимали участие не только врачи, но и социологи, юристы, представители различных религиозных конфессий. В результате в международной практике возобладала другая точка зрения, которой сегодня придерживаются и многие наши врачи, занимающиеся наследственными заболеваниями.

Тестирование несовершеннолетних

В НАШЕЙ стране такого закона пока не существует, а в других странах, цивилизованно решающих подобные проблемы, тестирование детей, не достигших 18 лет, не допускается категорически. В некоторых случаях возможно взятие крови в исследовательских целях, но без разглашения информации. Это строжайше соблюдается за рубежом.

Вопрос - почему нельзя обследовать несовершеннолетних? На первый взгляд чем раньше получена информация, тем лучше. Но этические законы должны исполняться неукоснительно. Ведь подписать "информированное согласие" может только дееспособный человек, а ребенок еще не может принять зрелое решение. Даже если родители искренне заботятся о ребенке, желают ему добра и настаивают на проведении такого теста, это не может служить основанием для принудительного исследования. Независимо от благих намерений родители будут решать его судьбу, возможность образования, наследственные вопросы подсознательно под влиянием этой информации и не всегда объективно. Таким образом, права ребенка могут быть ущемлены, а это при ДНК-диагностике должно быть недопустимо.

Право на выбор

КАЖДЫЙ взрослый, самостоятельный, отвечающий за свои действия человек имеет право знать свою судьбу, если он сам этого хочет. Врачи называют это "информированное согласие". Для осознанного получения информации обследуемый должен подписать определенные документы. Но до этого он получает сведения о характере болезни, характере мутации, смысле проводимых с ним исследований и манипуляций, перспективах разработки методов лечения для этого заболевания и, подумав определенное время, принимает окончательное решение, хочет ли знать все о возможном заболевании и согласен ли на ДНК-тест. Более того, на любом этапе диагностики обследуемый может выйти из исследования и ничего не узнать о своем "приговоре".

Кроме того, накануне сообщения результата с человеком проводится еще одно обязательное собеседование, на котором он должен еще раз подтвердить свое "информированное согласие". Необходимым этапом является и нейропсихологическое тестирование, которое показывает, нет ли у обследуемого склонности к самоубийству. Разумеется, у некоторых людей может быть подавленное, угнетенное состояние, и это бывает связано с текущими жизненными проблемами, но в этом случае врач не может сообщить ему результаты теста, хотя человеку не отказывается окончательно. Через какое-то время его приглашают на повторное собеседование, и если желание узнать о возможной болезни не было импульсивным, то "карты выкладываются на стол".

Почему сегодня именно такая, открытая, форма общения с пациентами принята во всем мире?

Человек получает заключение специалистов о том, что через 25 лет он заболеет неизлечимым на сегодня заболеванием. Даже в этом случае у него впереди несколько десятилетий полноценной жизни, он имеет возможность планировать свою работу, семью, принять решение относительно своего потомства. Например, зная о дефектном гене и проведя пренатальную ДНК-диагностику, оставить только здоровых детей. У него есть возможность заранее подумать о распоряжении своим имуществом, юридически решить вопросы наследства. То есть, посмотрев правде в глаза, зрело и обдуманно принять жизненно важные решения.

Надежда умирает последней

МНОГОЛЕТНЯЯ практика проведения таких исследований (ДНК-диагностика хореи Гентингтона проводится с 1993 года) показала, что количество суицидальных случаев после сообщения неблагоприятного диагноза гораздо ниже предполагаемого. Подтвердилась старая житейская истина - лучше знать горькую правду, чем постоянно жить под дамокловым мечом предположений. Причем врачи не оставляют человека один на один с полученной информацией, пациент получает консультации психологов, психиатров, юристов, социологов. Работает специальная некоммерческая Ассоциация помощи больным с хореей Гентингтона, которая решает все эти вопросы.

Врачи дают пациентам рекомендации, касающиеся провоцирующих факторов, которые могут привести к началу болезни раньше предполагаемого (тяжелые виды спорта, алкоголь и т. д.), назначают время обследования. Сегодня ведущие лаборатории мира занимаются вопросами генной терапии, есть разработки, пытающиеся остановить болезнь на белковом уровне. Больные постоянно находятся в поле зрения специалистов, обследуются, получают информацию о новых открытиях в области генной терапии, и это заставляет их жить и надеяться, но делать это осмысленно и самостоятельно.

Что говорят противники ДНК-тестирования

КОНЕЧНО, возможность импульсивного суицида у больных всегда остается реальной. Но есть гораздо более серьезная проблема - традиционное российское злоупотребление всем и вся. Нельзя исключить возможность передачи информации о ДНК-анализе не самому обследуемому по его желанию, а какому-то третьему лицу, например, за взятку или используя любые другие методы давления. Нет абсолютной гарантии, что информация о заболевании будет совершенно конфиденциальной и недоступной посторонним лицам. Хотя по существующим правилам ни одно лицо без согласия тестируемого человека не имеет права узнать о результатах, даже если это родители или супруги, тем более работодатели, страховые организации, государственные службы. Это правило должно неукоснительно соблюдаться, а как будет в реальной жизни...

Этические комитеты

УЧЕНЫЕ должны неукоснительно соблюдать этические нормы, и при каждом учреждении, которое занимается подобными проблемами, действует (по крайней мере должен действовать) этический комитет. Например, в НИИ неврологии в этот комитет входят наиболее авторитетные ученые, а также люди, не занимающиеся напрямую исследованиями (сотрудники информационной службы, патентоведы), юристы, фармакологи, т. е. комитет должен состоять из самых различных специалистов. Они собираются и детально рассматривают все протоколы ДНК-диагностики, совещаются в случае спорных вопросов, обсуждают каждый конкретный случай, соблюдая строжайшую тайну неразглашения.

Генетика стремительно развивается, разрабатываются новые методы лечения генетических заболеваний, изобретаются лекарства, способные затормозить болезнь, и даже в случае неблагоприятного прогноза сегодня все может измениться в скором времени. Перспективы достаточно оптимистические, по прогнозам, в ближайшие 10 - 15 лет для большинства наиболее распространенных иммуногенных болезней нервной системы будут разработаны эффективные патогенетические или генотерапевтические методы лечения. В генной терапии считается, что мир ждет очередного технологического прорыва, произойдет толчок, который решит проблему адресной доставки генов. В банке данных института хранятся сведения о людях, чьи гены повреждены, и в случае появления чего-то реального в излечении их заболеваний они будут немедленно проинформированы об этом и, возможно, вылечены. Надежда есть всегда, но это не "авось" страуса с головой в песке, а зрелое решение взрослых людей, ответственных не только за себя, но и за своих потомков.

Генетический паспорт

СЕГОДНЯ во многих странах обсуждается возможность создания генетического паспорта населения. Предполагается, что при рождении (при исследовании крови) можно будет проводить анализ наиболее частых заболеваний. Есть болезни не наследственные, а с наследственной предрасположенностью, при которой имеет значение изменение в ряде различных генов, регулирующих, например, артериальное давление или уровень ферментов. Собрав подобные сведения, теоретически возможно создать генетический паспорт каждого человека, и ученые скоро к этому подойдут, но совершенно ясно одно: без юридической базы, без консультаций с социологами, психологами и другими заинтересованными специалистами этого делать нельзя.

Смотрите также:

Также вам может быть интересно

Загрузка...

Топ 5 читаемых



Самое интересное в регионах
Новости Москвы