Что за ген наследственной слепоты открыли учёные?

Как сообщает Министерство науки и высшего образования РФ, международная группа учёных выявила ген, мутации в котором приводят к слепоте. В исследовании принимали участие 34 научные организации, в том числе российский Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.

Речь идёт о редком заболевании, которое приводит к полной потере зрения: нейропатии Лебера. Средний возраст начала болезни — 28 лет, причём у мужчин она встречается в 5 раз чаще, чем у женщин.

До недавнего времени генетические причины возникновения нейропатии Лебера не были до конца ясны в 24% случаев. А ведь от понимания природы заболевания зависит выбор метода лечения.

Учёные установили, что нарушение зрения может развиваться из-за мутации в гене DNAJC30. Ранее его роль оставалась неизвестной. Примечательно, что в России носителей этого гена больше, чем в других странах, а вообще его мутация характерна для жителей восточноевропейских государств. Родители больного могут быть здоровыми носителями повреждённого гена, а их ребёнок, получив по одной копии от каждого из них, становится слепым. Мутация опасна тем, что приводит к накоплению в митохондриях неработающих клеток, это и провоцирует заболевание.

«Представьте ботинок со шнурками. Именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки изнашиваются, и их нужно вовремя менять. Белок DNAJC30 ответственен за своевременную смену „шнурков“ в митохондриальном „ботинке“. Это нужно, чтобы митохондрии вновь были свежими и полными энергии», — так пояснила суть мутации в интервью «Известиям» старший научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Полина Цыганкова.

Изучая природу этого редкого заболевания, врачи смогут точнее его диагностировать, а в будущем — лечить методами генной терапии. Например, с помощью специальных вирусов можно будет доставить в зарождающийся организм исправленную копию гена DNAJC30 и вернуть его функциональность.

Передаются ли математические способности по наследству? Подробнее