Выступая с ежегодным отчетом в Госдуме о работе правительства за прошлый год, глава российского кабмина Михаил Мишустин напомнил о стартовавшей с 1 января программе расширенного неонатального скрининга.
По его словам, благодаря этой программе стало возможным отслеживать заболевания на самых ранних стадиях сразу после рождения. На оборудование для скрининга было выделено 1,5 млрд рублей.
Как разъяснили aif.ru в Минздраве РФ, введение скрининга позволяет анализировать сразу несколько десятков параметров, диагностировать ряд врожденных, наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать патогенетическое лечение детям. Такой подход позволит снизить смертность и спасти жизни нескольких тысяч детей ежегодно. Проведение расширенного неонатального скрининга планируется к реализации во всех регионах.
Введенный с 1 января 2023 года расширенный неонатальный скрининг уже дал первые реальные результаты, напомнили в ведомстве.
Например, благодаря нововведению спинальную мышечную атрофию (СМА) выявили у девочки, родившейся в одном из медучреждений Кургана 1 января – в первый день старта программы. Через 24 часа после рождения у новорожденной взяли кровь для простого и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования, ребенок был включен в группу риска по СМА. Предварительный диагноз подтвержден в Медико-генетическом центре им. Бочкова.
Новорожденной уже провели дополнительные обследования. Также состоялись телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров и врачебный консилиум для определения тактики лечения. Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами. Раннее выявление заболевания и начало лечения даст родителям надежду на более благоприятное развитие ситуации.