Говорят, что правительство выделило огромные деньги на борьбу с редкими генетическими заболеваниями. Они не только редкие, но и неизлечимые?
— Если посмотреть на редкие болезни более внимательно, окажется, что они не такие уж редкие, а поскольку знания в области генетики расширяются, число пациентов с редкими заболеваниями постоянно растёт.
Большая ошибка — думать, что при наследственной патологии ничего сделать нельзя. В ближайшем будущем мы ожидаем появления препаратов и технологий, которые позволят излечить их. Например, внушает оптимизм развитие технологий геномного редактирования.
Для лечения наследственных болезней обмена веществ у нас разработана ферментозаместительная терапия, которая позволяет искусственно синтезировать неработающий фермент и ввести его пациенту. Разрабатываются новые генотерапевтические препараты (в организм пациента вносится нормальный ген, который встраивается в геном клеток, начинает работать, что приводит к выработке в организме пациента нужных белков).